ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y – DƯỢC
NGUYỄN THỊ ÁNH
THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA
VÀ KIẾN THỨC THÁI ĐỘ THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH
Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG
HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN
LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
CHUYÊN NGÀNH: Y HỌC DỰ PHÒNG
MÃ SỐ: 60.72.01.63
THÁI NGUYÊN – 2017
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
NGUYỄN THỊ ÁNH
THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA
VÀ KIẾN THỨC THÁI ĐỘ THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH
Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG
HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN
Chuyên ngành: Y HỌC DỰ PHÒNG
Mã số: 60.72.01.63
LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS ĐÀM KHẢI HOÀN
THÁI NGUYÊN – 2017
i
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi cùng nhóm
nghiên cứu. Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng
được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác.
Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017
Tác giả
Nguyễn Thị Ánh
ii
LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành luận văn này, lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu
sắc tới PGS.TS Đàm Khải Hoàn – Bộ môn Y học cộng đồng – Trường Đại học
Y Dược Thái Nguyên, là người thầy đã tận tình hướng dẫn, tạo mọi điều kiện
giúp đỡ tôi trong suốt thời gian học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này.
Tôi xin gửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo (bộ phận
Sau đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên
đã tạo điều kiện thuận lợi trong công tác để tôi yên tâm học tập và hoàn
thành được khóa học này.
Qua đây, tôi cũng xin trân trọng cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy,
truyền đạt cho tôi những kiến thực mới và tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt
quá trình học tập và nghiên cứu.
Tôi xin được được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng –
Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều Giang –
Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu bệnh viện Đa khoa Trung
ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán bộ
Trạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới đã tạo điều
kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình thu thập số liệu nghiên cứu để
hoàn thành luận văn.
Cuối cùng, tôi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lòng biết ơn sâu
sắc. Những người luôn luôn ở bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tôi trong quá
trình học tập và nghiên cứu.
Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017
Tác giả
Nguyễn Thị Ánh
iii
MỤC LỤC
Lời cam đoan
………………………………………………………………………………………… i
Lời cảm ơn …………………………………………………………………………………………..
ii
Mục lục ……………………………………………………………………………………………..iii
Danh mục chữ viết tắt ………………………………………………………………………….. iv
Danh mục các bảng ………………………………………………………………………………. v
Danh mục các hình
………………………………………………………………………………. vi
ĐẶT VẤN ĐỀ …………………………………………………………………………………….. 1
Chương 1. TỔNG QUAN ……………………………………………………………………. 3
1.1. Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết
học ở người mang gen bệnh. ………………………………………………………………….. 3
1.1.1. Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia
…………………………… 3
1.1.2. Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới
…………………………. 6
1.1.3. Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam ……………………….. 7
1.1.4. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia..
9
1.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia..
11
1.2.1. Một số khái niệm về hành vi sức khỏe………………………………………….. 11
1.2.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
trên thế giới ……………………………………………………………………………………….. 13
1.2.3. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
tại Việt Nam ………………………………………………………………………………………. 17
Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU …………. 20
2.1. Đối tượng nghiên cứu……………………………………………………………………. 21
2.2. Địa điểm nghiên cứu …………………………………………………………………….. 21
2.3. Thời gian nghiên cứu ……………………………………………………………………. 22
2.4. Phương pháp nghiên cứu
……………………………………………………………….. 22
2.5. Biến số, chỉ số nghiên cứu …………………………………………………………….. 23
2.6. Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá ……………………………………. 27
2.7. Phương pháp thu thập số liệu
…………………………………………………………. 30
2.8. Phương pháp xử lý số liệu
……………………………………………………………… 31
2.9. Khống chế sai số ………………………………………………………………………….. 31
2.10.
Đạo đức trong nghiên cứu
……………………………………………………………. 32
Chương 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ……………………………………………….. 33
3.1. Đặc điểm chung của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện
Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn ……………………………………………………………………….. 33
3.2. Thực trạng mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết
học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng ……………………………….. 36
3.3. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở
phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng ………………………………………… 41
Chương 4. BÀN LUẬN ……………………………………………………………………… 46
4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ……………………………………… 46
4.2. Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở
phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn …………… 48
4.3. Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân
tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn …………………………… 56
KẾT LUẬN ………………………………………………………………………………………. 62
KHUYẾN NGHỊ
……………………………………………………………………………….. 63
TÀI LIỆU THAM KHẢO …………………………………………………………………. 65
PHỤ LỤC …………………………………………………………………………………………. 75
iv
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
cs. : cộng sự
DTTS : Dân tộc thiểu số
ĐTV : Điều tra viên
ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu
Hb : Huyết sắc tố
(Hemoglobin)
MCV : Thể tích trung bình một hồng cầu
(Mean corpuscular volume)
MCH : Số lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu
(Mean corpuscular hemoglobin)
MCHC : Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu
(Mean corpuscular hemoglobin concentration)
HBA1, HBA2 : Ký hiệu 2 gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16
RBC : Số lượng hồng cầu
(Red blood cell)
RDW : Hình thái kích thước hồng cầu
(Red cell Distribution Width)
THCS
: Trung học cơ sở
THPT
: Trung học phổ thông
TTGDSK : Truyền thông giáo dục sức khỏe
TMTM
: Thiếu máu tan máu
TTHHTM : Trung tâm huyết học và truyền máu
WHO
: Tổ chức Y tế thế giới
(World Health Organization)
v
DANH MỤC CÁC BẢNG
Trang
Bảng 1.1
Ước tính tỷ lệ lưu hành bệnh Thalassemia trên thế giới
7
Bảng 1.2
Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam
8
Bảng 2.1
Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu
23
Bảng 3.1
Đặc điểm về độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu
34
Bảng 3.2
Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu
34
Bảng 3.3
Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng
nghiên cứu
34
Bảng 3.4
Đặc điểm về tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu
35
Bảng 3.5
Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa cặp vợ chồng và tình
trạng di trú của đối tượng nghiên cứu
36
Bảng 3.6
Nguồn thông tin về phòng chống bệnh Thalassemia
36
Bảng 3.7
Phân bố tần số mang gen beta Thalassemia theo dân tộc
37
Bảng 3.8
Phân bố số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình
(RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia
38
Bảng 3.9
Phân bố nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC)
theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia
38
Bảng 3.10 Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang
gen bệnh beta Thalassemia
39
Bảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH)
theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia
39
Bảng 3.12 Phân bố tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ
mang gen bệnh beta Thalassemia
40
v
Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ
lệ mang gen bệnh beta Thalassemia
41
Bảng 3.14 Kiến thức dự phòng bệnh Thalassaemia của đối tượng nghiên cứu
42
Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu
44
Bảng 3.16 Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu
45
vi
DANH MỤC CÁC HÌNH
Trang
Hình 2.1
Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn
21
Hình 2.2
Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang
22
Hình 2.3
Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống
29
Hình 3.1
Biểu đồ tỷ lệ thiếu máu chung theo nồng độ hemoglobin
của đối tượng nghiên cứu
40
Hình 3.2
Biểu đồ phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ
hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia
41
Hình 3.3 Biểu đồ kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia
của đối tượng nghiên cứu
42
Hình 3.4 Biểu đồ thái độ chung về dự phòng bệnh Thalassemia
của đối tượng nghiên cứu
43
Hình 3.5 Biểu đồ thực hành chung về dự phòng bệnh Thalassemia
của đối tượng nghiên cứu
45
1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Thiếu máu tan máu (Thalassemia) không phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà
là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới
[29]. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta hay ở cả hai mạch mà
gọi là alpha Thalassemia, beta Thalassemia hay alpha-beta Thalassemia [1].
Trong nhóm bệnh này thì beta Thalassemia là bệnh phổ biến. Điều trị
bệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bài
toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các
thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậm phát triển chiều cao và
90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng có thể khiến một đứa trẻ
chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21], [36], [57], [63].
Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân
tộc và có tính địa dư rõ rệt [62]. Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới
70 triệu người mang gen beta Thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu
Á là 60 triệu người [29]. Ở Việt Nam, tỷ lệ người dân mắc bệnh phân bố
trong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt
là ở đối tượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnh
rất cao: Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33]. Đây
chính là nhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau và
một trong các yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnh
Thalassemia thể nặng hay không phụ thuộc vào hành vi dự phòng bệnh của
nhóm đối tượng này. Tuy nhiên, hành vi dự phòng bệnh Thalassemia trong
cộng đồng và y tế còn thấp. Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2%
đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ về
bệnh. Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá
2
tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tự nguyện
sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai [5], [27].
Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747
người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%),
Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay. Với đặc thù
là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điều
kiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số. Đó là những điều kiện thuận
lợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng. Việc sàng lọc phát
hiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng
bệnh của người dân để hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng người
dân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổi
sinh đẻ là rất cần thiết. Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnh
beta Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng tại
huyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thực
hành dự phòng bệnh của nhóm phụ nữ này như thế nào? Để trả lời hai câu hỏi
trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Thực trạng mang gen beta
Thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân
tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn” với mục
tiêu như sau:
1. Xác định tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia và mô tả đặc điểm
một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện
Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn năm 2016.
2. Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn.
3
Chương 1. TỔNG QUAN
1.1. Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số
huyết học ở người mang gen bệnh
1.1.1. Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia
1.1.1.1. Thalassemia
Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh có đặc điểm chung
là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở
nam và nữ.
Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cẩu. Mỗi tế
bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế. Hồng cầu
là tế bào màu đỏ, trong hồng cầu có chứa huyết sắc tố có chức năng vận
chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Trung bình mỗi ngày có
khoảng gần 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý)
và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương.
Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu
hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu do nhiều nguyên
nhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh…), do tan máu…
Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh
lý bình thường. Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuất
kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu [29].
1.1.1.2. Beta Thalassemia
Bệnh này do thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi beta globin, gây thừa tương đối
chuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin. Tùy theo chuỗi beta tổng hợp
được ít hay không tổng hợp được mà phân ra β+ Thalassemia hay β0
Thalassemia. Biểu hiện lâm sàng và huyết học của beta Thalassemia rất khác
nhau tùy thuộc thể bệnh di truyền đồng hợp tử hay dị hợp tử.
4
* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia
Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mất
hoặc giảm chức năng tổng hợp chuỗi beta globulin của gen beta globulin
gây nên hội chứng beta Thalassemia.
Các đột biến ở gen beta thường là những đột biến điểm: mất một
hoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một điểm nào đó hoặc thay thế
một gốc bazơ này bằng một gốc khác.
Các loại đột biến do mất hoặc thêm vài gốc bazơ gây nên lệch
khung di truyền và làm mất hoàn toàn chức năng của gen beta gây β0
Thalassemia. Một số đột biến ở vị trí nối exon hoặc xung quanh vị trí này
có thể gây nên sai lạc trong vị trí này và làm mất chức năng hoàn toàn gen
beta globin. Còn những đột biến không làm mất hoàn toàn chức năng của
gen beta (như đột biến ở vùng Promotor) gây β+ Thalassemia.
* Lâm sàng
Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:
– Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử.
Kiểu gen: β0/ β0, β+/ β+, β+/ β0.
Bệnh thường xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống và
tiến triển nặng dần lên. Bệnh nhân có thiếu máu, tan máu mạn tính mức độ
nặng hemoglobin (Hb) giảm (Hb<60 g/1) với các triệu chứng thiếu máu, lách
to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất.
- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử.
Kiểu gen: β0/β, β+/β.
Là một thể bệnh tương đối nhẹ, nói chung không có biểu hiện lâm
sàng, cơ thể phát triển bình thường không có biến dạng xương, thiếu máu
thường nhẹ (Hb: 90-110 g/1).
- Thể trung gian: Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp.
5
Kiểu gen: β0/β0, β+/β+, β+/β0, β0/βE, β+/βE, β0/β, β+/β, (δβ)0/β, (δβ)0/(δβ)0.
Thể này có thiếu máu vừa hoặc nhẹ (Hb: 70-80g/1), bệnh tiến triến
chậm và nhẹ, thường kèm theo vàng da, gan, lách to. Bệnh nhân không có
thay đổi về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi mới
cần truyền máu hoặc không cần truyền [29].
* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia
Cách phân loại của D. J. Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen và
Winichagoon được sử dụng rộng rãi trên thế giới hiện nay. Tiêu chuẩn
chẩn đoán bệnh như sau [70]:
Beta Thalassemia thể nặng (maior): Thiếu máu tan máu mạn tính,
xảy ra sớm, Hb thường dưới 60g/l, cần phải truyền máu nhiều lần. Lâm
sàng có thiếu máu, vàng da, lách to, bilirubin gián tiếp tăng, có nhiều hồng
cầu lưới và nguyên hồng cầu ở máu ngoại vi.
Beta Thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao từ 10-90%, thể tích
trung bình hồng cầu (MCV) giảm, hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân,
hồng cầu hình bia, hồng cầu biến dạng. Cả 2 bố mẹ đều mang gen beta
Thalassemia.
Beta Thalassemia phối hợp với HbE hay thể dị hợp tử kép (beta
Thalassemia/HbE): biểu hiện giống beta Thalassemia đồng hợp tử nhưng
nhẹ hơn. Trên điện di thấy HbF tăng cao, kèm theo có nhiều HbE. Trong 2
bố mẹ thì một mang gen beta Thalassemia, một mang gen HbE.
Beta Thalassemia thể nhẹ (minor): không có biểu hiện thiếu máu tan
máu rõ trên lâm sàng, nồng độ Hb bình thường hoặc gần bình thường, phát
hiện được khi nghiên cứu phả hệ hoặc nghiên cứu sàng lọc trên cộng đồng.
Beta Thalassemia dị hợp tử: HbA2 tăng trên 3,5%, có thể phối hợp
HbF nhưng HbF không vượt quá 10% Hb toàn phần, MCV giảm, có ít
nhất một trong hai bố mẹ mang gen beta Thalassemia.
6
1.1.2. Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới
Bệnh Thalassemia được biết đến đầu tiên ở vùng Địa Trung Hải sau đó
phổ biến ở hầu hết các quốc gia như: Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Nam
Trung Quốc và Đông Nam Á. Ngày nay, do sự di dân bệnh Thalassemia ngày
càng gia tăng và trở lên phổ biến trên toàn thế giới. Bệnh thực sự tạo ra gánh
nặng bệnh tật ở tất cả các quốc gia, đặc biệt là ở những nước có nền kinh tế
chậm hoặc đang phát triển. Trong nhóm bệnh Thalassemia, beta Thalassemia
là bệnh phổ biến. Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta thalassemia
nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y
khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị
chậm phát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể
nặng có thể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21],
[36], [57], [63].
Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc
dân tộc. Bệnh phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt, từ Địa Trung
Hải qua Trung Đông, một phần của Ấn Độ, Pakistan tới Đông Nam Á và Bắc
Phi. Bệnh cũng xảy ra ở phía Nam Liên Xô cũ và Trung Quốc. Tần suất mắc
beta Thalassemia ở Sardinia tới 38,0%, phía Bắc Italia là 20,0%. Nghiên cứu
ở Pakistan cũng cho thấy rằng beta Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến
nhất với tỷ lệ mang gen 5,0-8,0% [62], [64], [72].
Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang gen beta
thalassemia trên thế giới chiếm tỷ lệ rất lớn, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người
mang gen bệnh [29]. Theo tổ chức y tế thế giới (WHO) có 20,7% dân số thế giới
mang gen thalassemia [36].
7
Bảng 1.1. Ước tính tỷ lệ lưu hành mang gen bệnh Thalassemia
trên thế giới [36]
Khu vực
Dân số (triệu người) Mang gen bệnh Thalassemia
Châu Phi
586
41,2
Châu Mỹ
853
4,8
Trung Đông
573
19,0
Châu Âu
879
2,3
Đông Nam Á
1564
44,6
Tây Thái Bình Dương
1761
10,3
Thế giới
6217
20,7
Ở khu vực Đông Nam Á tỷ lệ mang gen beta thalassemia cũng phổ biến,
dao động từ 1-10%. Ở Bắc Thái Lan có tỷ lệ mang gen 5-8%, Lào 3-9%,
Indonesia 6-10%, Myanmar 4,3%. Điều đáng lưu ý là nhóm dân tộc thiểu số ở
nhiều nước có tỷ lệ mắc cao. Bệnh beta Thalassemia xuất hiện ở hầu hết các
chủng tộc và tình trạng đồng hợp tử gặp cả ở những người của bộ tộc thuần
chủng [32], [42], [72].
1.1.3. Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam
Beta Thalassemia là bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến ở Việt Nam
[3], [22], [64]. Tỷ lệ người mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùy
từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở nhóm dân tộc ít người tỷ lệ
mang gen bệnh chiếm tỷ lệ khá cao [2]. Dưới đây là bảng tóm tắt tỷ lệ mang
gen bệnh beta Thalassemia trong nghiên cứu của một số tác giả trước đây:
8
Bảng 1.2. Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam
Tác giả
Dân tộc
Đối tượng
nghiên cứu
Tỷ lệ
mang gen
Miền Bắc
Nguyễn Công Khanh và cs. [16]
Kinh
401
1,49
Tày
119
11,0
Mường
40
25,0
Bùi Văn Viên [34]
Mường
266
20,6
Vũ Thị Bích Vân [33]
Nùng,
Mông
307
10,7
Hoàng Văn Ngọc [24]
Tày
245
9,8
Nguyễn Kiều Giang và cs. [5]
Tày
300
12,0
Miền Trung
Lê Xuân Chất [33]
Kinh
35
2,55
Nguyễn Đắc Lai [20]
Pako
228
8,33
Vân kiều
78
2,56
Nguyễn Văn Hòa và cs. [44]
DTTS
298
0,67
Nguyễn Văn Hòa và cs. [45]
410
1,2
Sirivara Siridamrongvatana và cs. [68]
399
1,6
Trần Thị Thúy Minh [22]
Êđê
588
0,3
M’mông
561
0,2
Phạm Thị Thùy Hoa và cs. [13]
1663
3,7
Nguyễn Trí Nghĩa,
Trần Thị Minh Diễm [23]
Pakô, Vân
Kiều
132
6,8
Miền Nam
Sean O’Riordan và cs. [67]
Kinh
4847
0,7
Dao
126
4,6
Nguyễn Khắc Hân Hoan [14]
Kinh
44.439
0,52
9
Qua kết quả tổng hợp trên dễ dàng nhận thấy tỷ lệ mang gen beta
Thalassemia ở Việt Nam có sự dao động rất lớn, cao nhất là 25,0%. Trong đó,
tập trung chủ yếu ở nhóm dân tộc thiểu số ở miền Bắc: Tày (12,0%), Mường
(25,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33].
Ở người mang gen bệnh phần lớn bình thường và không có biểu hiện
triệu chứng lâm sàng. Đa số các đối tượng này không có hành vi xét nghiệm
tự nguyện để sàng lọc. Đây là trở ngại lớn cho công tác dự phòng bệnh trong
phát hiện và kiểm soát người mang gen bệnh. Hậu quả là khi hai người mang
gen bệnh kết hôn với nhau, con của họ sẽ có 25% không bị di truyền gen
bệnh, 50% mang gen bệnh và 25% có biểu hiện lâm sàng của hội chứng tan
máu bẩm sinh. Do đó, việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh là việc
hết sức quan trọng trong công tác dự phòng bệnh Thalassemia thể nặng trong
cộng đồng.
1.1.4. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia
Các nghiên cứu huyết học trong bệnh Thalassemia có vai trò quyết định
chẩn đoán bệnh.
* Nghiên cứu về hồng cầu:
- Lượng Hemoglobin (Hb) trong thể dị hợp tử đa số là bình thường
hoặc gần bình thường (90-110g/1), còn thể đồng hợp tử và thể phối hợp đều
giảm rõ rệt (Hb<60g/1) [70]. Có sự không tương xứng giữa giảm số lượng
hồng cầu và giảm lượng Hb chứng tỏ hồng cầu nhược sắc rõ. Nhiều nghiên
cứu đã đi đến kết luận cho thấy hồng cầu trong bệnh Thalassemia vừa nhỏ,
vừa nhược sắc điều này được thể hiện bằng chỉ số: Lượng Hb trung bình hồng
cầu giảm (MCH<28pg) và thể tích trung bình hồng cầu giảm (MCV<85fl)
[56], [66], [67]. Theo tác giả Run D. và cộng sự khi nghiên cứu mối liên quan
giữa hồng cầu nhỏ và các dạng đột biến ở các cá thể dị hợp tử mang gen đột
10
biến beta cho thấy: MCH trong khoảng 17-28,6pg, còn MCV trong khoảng
56,3–87,3fl [66].
Giá trị MCH tương đương MCV nhưng MCH có độ nhạy kém hơn.
MCV của thể dị hợp tử beta Thalassemia là tham số có giá trị để có kế hoạch
mang tính chiến lược trong nghiên cứu cộng đồng và có thể sử dụng để chẩn
đoán trước sinh, đồng thời còn có thể giúp cho điều trị và phòng biến chứng
sớm [41], [66].
- Hình thái hồng cầu: ở thể đồng hợp tử các tác giả đều thấy hồng cầu
biến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu mỏng, hồng cầu mảnh, hình
bia, hình giọt nước, hồng cầu bắt màu không đều. Do lượng Hb chứa trong
hồng cầu ít nên có nhiều hồng cầu mỏng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng. Ở
thể dị hợp tử, các biến đổi về hồng cầu cũng tương tự như thể đồng hợp tử
nhưng mức độ không trầm trọng, vì thế chỉ có hiện tượng thiếu máu nhẹ [3].
- Trong tủy xương: Các chuỗi alpha thừa cũng kết tủa xuống tất cả các
tế bào trong suốt quá trình trưởng thành của dòng hồng cầu làm cho hồng cầu
non chết trước khi trưởng thành, đó là dấu hiệu báo trước của sự phá hủy
hồng cầu và sinh hồng cầu kém hiệu quả [55].
Các nghiên cứu về hồng cầu trên đối tượng mắc bệnh beta Thalassemia
ở người Việt Nam cho thấy có sự biến đổi lớn về hồng cầu trong beta
Thalassemia như hồng cầu nhược sắc, hemoglobin trung bình hồng cầu dưới
28pg, nhiều hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu dưới 85fl, hồng cầu
biến dạng nặng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, đời sống hồng cầu ngắn và
tăng sinh hồng cầu không hiệu quả. Sự biến đổi này nặng nề ở thể đồng hợp
tử và thể phối hợp, nhẹ hơn ở thể dị hợp [18], [24], [33].
* Nghiên cứu về thành phần Hb
Một tiêu chuẩn đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán bệnh beta
Thalassemia là điện di huyết sắc tố. Trong bệnh beta Thalassemia, chuỗi beta
11
giảm hoặc không tổng hợp được sẽ làm cơ thể tăng cường tổng hợp chuỗi
khác để bù.
Ở thể đồng hợp tử, lượng HbF tăng rất cao (10-90%), HbA1 giảm nặng
hoặc không có, còn HbA2 thì đa số ở giới hạn bình thường, có thể thấp hoặc
cao trong khoảng từ 3,7-7,7% [3].
Ở thể dị hợp tử có đủ 3 thành phần Hb, đó là HbA2 tăng (>3,5% đến
<10%), HbF đa số ở mức thấp, thường là 0% (dạng vết) đến 3%, đôi khi tới 5%
nhưng không quá 10%. Còn HbA1 thì giảm nhẹ (90-96%) [16], [17], [46].
Các công trình nghiên cứu về lâm sàng và huyết học ở người bệnh
Thalassemia cho thấy có sự biểu hiện không thuần nhất: Thể đồng hợp tử hoặc
thể phối hợp beta Thalassemia/HbE là thể nặng, biểu hiện thiếu máu tan máu
nặng mạn tính và sớm trên lâm sàng, nhiễm sắt và biến dạng xương. Còn thể dị
hợp hầu hết là thể nhẹ, biểu hiện thiếu máu tan máu không rõ. Thể trung gian
có thể là thể dị hợp tử hay đồng hợp tử, biểu hiện thiếu máu tan máu chậm
[15], [16], [26]. Việc mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượng
mang gen bệnh beta Thalassemia có ý nghĩa lớn trong việc định hướng làm xét
nghiệm sàng lọc mang gen bệnh trên lâm sàng và đặc biệt là ở cộng đồng.
1.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
1.2.1. Một số khái niệm về hành vi sức khỏe
* Khái niệm hành vi
Hành vi của con người là “là một hành động hay nhiều hành động phức
tạp trước một sự việc, hiện tượng mà các hành động này lại chịu ảnh hưởng
của nhiều yếu tố bên trong và bên ngoài, chủ quan và khách quan” [11], [19].
* Khái niệm về hành vi sức khỏe
Hành vi sức khỏe là “hành vi của con người có ảnh hưởng tốt hoặc xấu
đến sức khỏe của chính bản thân họ, của những người xung quanh và của
cộng đồng” [11], [19].
12
* Phân loại hành vi sức khỏe: Theo ảnh hưởng của hành vi đến sức
khỏe, có hai loại hành vi ảnh hưởng đến sức khỏe đó là hành vi có lợi cho sức
khỏe và hành vi có hại cho sức khỏe [11], [19].
Hành vi có lợi cho sức khỏe là các hành vi lành mạnh được người dân
thực hành để phòng chống bệnh tật, tai nạn, bảo vệ và nâng cao sức khỏe hay
các hành động mà một người thực hiện để làm cho họ hoặc những người khác
khỏe mạnh và phòng các bệnh tật. Ví dụ như: tập thể dục, dinh dưỡng hợp lý,
nuôi con bằng sữa mẹ, cho trẻ ăn sam đúng… Nhiệm vụ của cán bộ y tế là
giới thiệu, khuyến khích, động viên, hướng dẫn, tạo điều kiện thuận lợi để
mọi người dân thay đổi lối sống không lành mạnh, thực hành các hành vi lành
mạnh nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe.
Hành vi có hại cho sức khỏe: là các hành vi có nguy cơ hoặc có tác
động xấu đến sức khỏe do một cá nhân, một nhóm người hay có thể cả một
cộng đồng thực hành. Một số hành vi có hại cho sức khỏe do cá nhân và cộng
đồng thực hành đã lâu và có thể trở thành những thói quen, phong tục tập
quán gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của nhiều người. Trên thực tế còn tồn
tại nhiều hành vi có hại cho sức khỏe ở các cộng đồng khác nhau. Có thể kể
đến nhiều hành vi có hại cho sức khỏe như: một số nơi sử dụng phân tươi bón
ruộng, không ăn chín uống chín, hút thuốc lá, lạm dụng và nghiện rượu, ăn
kiêng không cần thiết ở phụ nữ có thai và khi nuôi con nhỏ… Để giúp người
dân thay đổi các hành vi có hại cho sức khỏe đòi hỏi cán bộ y tế phải tìm hiểu
kỹ nguyên nhân vì sao người dân lại thực hiện hành vi này, từ đó có biện
pháp thích hợp, kiên trì thực hiện truyền thông giáo dục sức khỏe (TT-GDSK)
và giới thiệu các hành vi lành mạnh để người dân thực hành.
Bên cạnh những hành vi có lợi và có hại cho sức khỏe, chúng ta còn
thấy một số cá nhân hay cộng đồng thực hành các hành vi không có lợi cũng
không có hại cho sức khỏe như: một số bà mẹ deo vòng bạc cho trẻ để tránh
13
gió, tránh bệnh, các gia đình thường lập bàn thờ tổ tiên trong nhà… Với các
loại hành vi trung gian này thì không cần phải tác động để loại bỏ, đôi khi cần
chú ý khai thác những khía cạnh có lợi của các hành vi này đối với sức khỏe,
ví dụ hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt, lỏng của vòng cổ tay, cổ chân
của trẻ để đánh giá tình trạng tăng trưởng của trẻ.
Như vậy, mục đích của truyền thông giáo dục sức khỏe là giúp cho cá
nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại bỏ các hành vi có hại cho sức khỏe và thực
hành các hành vi có lợi cho sức khỏe. Khuyến khích thực hành các hành vi
lành mạnh có thể ngăn ngừa được nhiều bệnh tật như bác sỹ Hiroshi Nakajima
tổng giám đốc của Tổ chức Y tế thế giới đã phát biểu: “Chúng ta phải nhận
thấy hầu hết các vấn đề sức khỏe chủ yếu trên thế giới và những trường hợp
chết non có thể phòng được qua những thay đổi về hành vi của con người với
giá thấp. Chúng ta cần phải biết các kỹ thuật giải quyết như thế nào, nhưng các
kỹ thuật đó phải biến thành hành động có hiệu quả tại cộng đồng”. Tuy nhiên,
mỗi hành vi sức khỏe lại là biểu hiện của các yếu tố cấu thành nên nó, đó là
Kiến thức, thái độ, thực hành (hay kỹ năng) của người đó trong một hoàn cảnh
và tình huống cụ thể nào đó. Để giúp cho cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại
bỏ được hành vi có hại cho sức khỏe và thực hành hành vi nào đó có lợi cho
sức khỏe thì trước hết người làm giáo dục sức khỏe cần phải biết rõ các yếu tố
cấu thành nên hành vi đó, hay cụ thể hơn là cần phải biết mức độ kiến thức,
thái độ và thực hành về vấn đề cần được giáo dục sức khỏe như thế nào để lựa
chọn phương pháp, nội dung giáo dục cho phù hợp [11], [19].
1.2.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
trên thế giới
Trong nhiều nghiên cứu cho kết quả kiến thức, thái độ, thực hành dự
phòng bệnh Thalassemia của người dân trong cộng đồng còn hạn chế. Kiến
thức của đối tượng về bệnh Thalassemia qua nghiên cứu được tiến hành trên
14
đối tượng tình nguyện kết hôn với người mang gen Thalassemia của tác giả
Tahmineh Karimzaei và cộng sự năm 2015, chỉ có 38% đối tượng có kiến
thức tốt về bệnh Thalassemia [71]. Theo Surangrhut Pauisri M. D., Piyamas
Saksiriwuttho M. D. năm 2011 nghiên cứu trên đối tượng phụ nữ mang thai
có nguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện cho kết quả:
57,1% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [69]. Nghiên cứu
trên đối tượng sinh viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự
năm 2015 cho thấy chỉ có 21,1% sinh viên Y năm thứ nhất có kiến thức tốt về
bệnh Thalassemia [47]. Nghiên cứu khác được thực hiện trên 380 đối tượng
được lựa chọn ngẫu nhiên từ các trường đại học không thuộc nhóm Y Dược
tại Pakistan năm 2013, có 54,0% đối tượng đã từng được nghe về bệnh
Thalassemia [59]. Việc thiếu kiến thức về bệnh thiếu máu dẫn đến nhầm lẫn
chung trong sự khác biệt giữa mang gen bệnh và bị bệnh Thalassemia [51].
Ngay cả nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân đang điều trị bệnh
Thalassemia chỉ ra rằng 39% bệnh nhân có thông tin nghèo nàn về
thalassemia; 32,5% có ít thông tin và 28,5% có thông tin đáp ứng yêu cầu
(Kourorian Z. và cs., 2014) [50]. Nghiên cứu của Ishaq F. năm 2012 trên đối
tượng là bố mẹ của bệnh nhân cho thấy có 44,6% biết rằng bệnh thalassemia
là một rối loạn di truyền, 33% đã nghe về xét nghiệm sàng lọc có thể phát
hiện trường hợp mang gen bệnh Thalassemia [40]. Trong số 764 bệnh nhân
tham gia nghiên cứu của tác giả Karimi M., Johari S., Cohan N. năm 2011, có
25,9% đối tượng không biết rằng sàng lọc trước khi sinh có thể phòng ngừa
bệnh [48]. Nghiên cứu kiến thức về bệnh của 172 cặp vợ chồng có con điều
trị bệnh Thalassemia được tiến hành ở Pakistan, 60% đối tượng có tổng điểm
kiến thức ở mức khá tốt [54]. Nghiên cứu của Ghazanfari năm 2010, chỉ có
36,0% bố mẹ bệnh nhân có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [43].
Nghiên cứu trên 115 cha mẹ của bệnh nhân mang gen Thalassemia của tác giả
15
Fouzia tại Pakistan năm 2009, chỉ có 44,6% đối tượng biết rằng Thalassemia
là một rối loạn di truyền [40]. Các tác giả Khin Ei Han, Aung Myo Han,
Thein Thein Myint năm 1992 nghiên cứu trên đối tượng là bố mẹ những đứa
trẻ đang điều trị ngoại trú tại bệnh viện ở Myanma cho thấy chỉ có 18-28%
đối tượng biết đến bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền [49]. Các đối
tượng là bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đáng lẽ sẽ là nhóm đối tượng có
kiến thức tốt về bệnh, nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng bệnh và
là nguồn nhân lực tuyên truyền về bệnh rất tốt trong cộng đồng, đặc biệt là
tuyên truyền cho chính những người thân trong gia đình. Tuy nhiên, qua một
số nghiên cứu trên cho thấy rằng kiến thức của bệnh nhân và người nhà bệnh
nhân về bệnh Thalassemia vẫn còn hạn chế. Do đó, cần có các giải pháp can
thiệp hiệu quả để cung cấp kiến thức về bệnh cho nhóm đối tượng này.
Thái độ của đối tượng liên quan với kiến thức, kiến thức kém về căn
bệnh này dẫn đến thái độ về bệnh Thalassemia chưa tích cực [50]. Nghiên
cứu của Surangrhut Pauisri, Piyamas Saksiriwuttho, Thawalwong Ratanasiri
năm 2011 trên đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau khi được tư
vấn di truyền tại bệnh viện: 85,7% có thái độ tốt đối với bệnh, 88% đồng ý
chấp nhận chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng [69]. Đa số những
người tham gia (84,5%) tin rằng sàng lọc máu là cần thiết. Tuy vậy, khoảng
một phần ba (30,5%) số người tham gia cho biết họ không ủng hộ việc thử
nghiệm sàng lọc máu phát hiện bệnh [61]. Trong nghiên cứu của Mirza tại
Pakistan năm 2013, có 54,9% đối tượng mong muốn việc thực hiện sàng lọc
trước kết hôn được thực hiện bắt buộc [59]. Nghiên cứu trên đối tượng sinh
viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm 2015, chỉ có 67
sinh viên (38,3%) đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc xác định tình trạng
bệnh của họ sau khi điền vào bảng câu hỏi [60].
